一小伙频发昏迷 我院细心医生发现罕见病

来源：南昌市第九医院    点击：

　　近日，因频发昏迷的大小伙子小许，在我院医生的细心诊断下，发现他竟然患上的是“成人瓜氨酸血症”。这是一种发病率仅为十万分之一的基因病。

　　从蛛丝马迹中发现罕见病

　　据悉，30岁不到的小许近10年来反复出现昏迷，去了多家医院也没搞清是什么病。最近小许因为治疗乙肝来到我院，接诊的肝一科主治医师张雪珍在为小许诊疗的过程中，发现了一个非常特殊的情况：小伙子的乙肝病情并不严重，而一些精神神经异常的表现却相当突出。随后，张雪珍为小许进行肝穿刺，并分别采集患者、患者父亲和母亲的血标本进行基因检测。结果显示，小许本人SLC25A13基因3处序列异常，父亲和母亲分别是外显子13和外显子9发现改变，从而证实了小许患的是成年人瓜氨酸血症Ⅱ型。

　　容易被误认为精神病的基因病

　　我院首席专家何金秋教授介绍， 基因SLC25A1'的突变是引致瓜氨酸血症II型的主因。该病症主要在日本发现，在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些徵状是可以致命的，也可以因某些药物、感染或喝酒所引发。